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1例FGG基因突变致纤维蛋白原贮积症患儿临床及基因分析
作者:刘希  彭晓康  刘攀  卫慧静  刘小乖 
单位:西安市儿童医院 感染三科 陕西 西安 710002 
关键词:FGG基因 纤维蛋白原 纤维蛋白原贮积症 
分类号:
出版年,卷(期):页码:2023,15(3):69-72
摘要:
摘要:纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异 常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检 测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病 的认识,做到早诊断、早治疗。
Abstract: Fibrinogen storage disease is a rare autosomal dominant genetic disease. This paper reported a case of diagnosed fibrinogen storage disease due to abnormal liver function and decreased fibrinogen level, the data of liver biopsy, liver disease-related gene testing and the follow-up were complete. Through the analysis of diagnosis, treatment and follow-up process of this case, we hope that clinicians could improve the understanding of the disease and achieve early diagnosis and early treatment.
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